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Rastreio de triploidia por translucência nucal e soro materno livres beta-hCG e PAPP-A em 10-14 semanas de gestação.

Em 25 casos de triploidia em 10-14 semanas de gestação, em comparação com 947 controles, o múltiplo médio da mediana (MoM) translucência nucal fetal (TN) foi significativamente maior (1,89 MoM), e total no soro materno e beta-livre gonadotrofina coriónica humana (hCG) foram aumentados (3,13 MoM e 4,59 MoM respectivamente), alfa-fetoproteína (AFP) foi aumentada (2,14 MoM), e gravidez associada proteína do plasma (PAPP-A) foi diminuída (0,12 MoM). Existem dois tipos de triploidia. No tipo I, onde o conjunto de cromossomo adicional é de origem paterna, a placenta é parcialmente molar e do feto é relativamente bem crescido. Tipo II, onde o conjunto cromossoma extra é de origem materna, é caracterizada por uma placenta normal de pequeno olhando e restrição de crescimento grave assimétrico fetal. No tipo I triploidia houve aumento NT fetal (2,76 MoM), soro materno total de hCG (4,91 MoM), livre beta-hCG (8,04 MoM) e AFP (3,22 MoM), e levemente diminuída PAPP-A (0,75 MoM). No tipo II NT triploidia fetal não foi aumentada (0,88 MoM), e houve uma diminuição no soro materno total de hCG (0,16 MoM), beta-hCG livre (0,18 MoM), PAPP-A (0,06 MoM) e AFP (0,77 MoM ). Concluímos que uma grande proporção de casos triploidia de ambos os fenótipos podem ser identificados no primeiro trimestre usando NT, soro materno livre beta-hCG e PAPP-A com uma combinação de trissomia risco 21 e uma abordagem atipicidade.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10861716



Texto Original

In 25 cases of triploidy at 10-14 weeks of gestation, compared with 947 controls, the median multiple of the median (MoM) fetal nuchal translucency (NT) thickness was significantly increased (1.89 MoM), and maternal serum total and free beta-human chorionic gonadotrophin (hCG) were increased (3.13 MoM and 4.59 MoM respectively), alpha fetoprotein (AFP) was increased (2.14 MoM), and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) was decreased (0.12 MoM). There are two types of triploidy. In type I, where the additional chromosome set is of paternal origin, the placenta is partially molar and the fetus is relatively well-grown. Type II, where the extra chromosome set is of maternal origin, is characterized by a small normal looking placenta and severe asymmetrical fetal growth restriction. In type I triploidy there was increased fetal NT (2.76 MoM), maternal serum total hCG (4.91 MoM), free beta-hCG (8.04 MoM), and AFP (3.22 MoM), and mildly decreased PAPP-A (0.75 MoM). In type II triploidy fetal NT was not increased (0.88 MoM), and there was a decrease in maternal serum total hCG (0.16 MoM), free beta-hCG (0.18 MoM), PAPP-A (0.06 MoM) and AFP (0.77 MoM). We conclude that a large proportion of triploidy cases of both phenotypes could be identified in the first trimester using NT, maternal serum free beta-hCG and PAPP-A with a combination of trisomy 21 risk and an atypicality approach.

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