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Triagem pré-natal no segundo trimestre para a síndrome de Down utilizando alfa-fetoproteína e beta hCG livre: uma revisão de sete anos.

Para determinar o valor eo impacto ao longo de um período de sete anos de um programa no segundo trimestre de triagem para trissomia 21 e trissomia 18, com os dois marcadores séricos maternos de alfa-fetoproteína e gonadotrofina humana livre coriônica beta.
Revisão retrospectiva.
Um laboratório de triagem bioquímica que serve três distritos sanitários com três clínicas pré-natais em ensino e hospitais nonteaching.
67,904 gravidez em mulheres de todas as idades exibidos entre 14 e 22 semanas de gestação entre 1 de Abril de 1991 e 31 Março de 1998.
Todas as mulheres agendadas para três grandes clínicas pré-natais foram oferecidos rastreio bioquímico. Mulheres com risco aumentado de trissomia 21 ou trissomia 18 (> ou = 1 em 250 a termo) foram oferecidos um procedimento invasivo de diagnóstico. Acompanhamento dos resultados de todas as gestações foi realizada.
A taxa de detecção de trissomia 21 e trissomia 18, as taxas de falsos positivos, a captação de triagem, a captação da amniocentese nas mulheres identificadas em maior risco, a prevalência de trissomia 21 no nascimento, detecção e as taxas de falsos positivos por idade materna, taxa de perda fetal após a amniocentese, o relatório virar o tempo, e identificação de outras anomalias.
No geral, 87% (67.904 / 78.501) das mulheres foram submetidas à triagem. A taxa de detecção de trissomia 21 foi de 75% (80/107; IC 95% 66-83), com 5,1% taxa de falsos positivos (3466/67, 904, IC 4,9% para 5.3). Em mulheres com menos de 30 anos de idade, a taxa de detecção foi de 60% (18/30; IC 41-77) com um 2,6% de taxa de falsos positivos (956/36, 371; CI 2,5-2,8). A taxa de detecção de trissomia 18 foi de 57% (8/14; IC 29-82) com um 0,7% de taxa de falsos positivos (475/67, 904; CI 0,64-0,76). Captação da amniocentese foi de 83% (2912/3508). As mulheres eram 3,3 vezes mais chances de se recusar a amniocentese se o risco foi próximo ao de corte (1 em 250) que se o risco foi> ou = 1 em 50. A perda fetal no prazo de 28 dias após a amniocentese foi de 0,9% (25/2912). Triagem pré-natal identificados 84 outras anomalias, além de 41 casos de morte fetal iminente.
Triagem pré-natal no segundo trimestre de trissomia 21 e trissomia 18 através de uma abordagem simples marcador duas incorporando beta hCG livre pode atingir altas taxas de detecção durante um longo período de tempo. As autoridades de saúde que ainda não introduziram trissomia 21 de triagem deve ser encorajado pelo que pode ser alcançado e deve pensar em fazer tal rastreamento disponível para todas as mulheres. Estabelecidas as taxas de segundo trimestre de detecção de 75% para a 5% de taxa de falso positivo será o padrão pelo qual rastreamento de primeiro trimestre com translucência nucal, PAPP-A e beta hCG livre será julgado.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10609723



Texto Original

To determine the value and impact over a seven year period of a second trimester screening programme for trisomy 21 and trisomy 18, using the two maternal serum markers alpha-fetoprotein and free beta human chorionic gonadotrophin.
Retrospective review.
A biochemical screening laboratory serving three health districts with three antenatal clinics in both teaching and nonteaching hospitals.
67,904 pregnancies in women of all ages screened between 14 and 22 weeks of gestation between 1 April 1991 and 31 March 1998.
All women booked into three major antenatal clinics were offered biochemical screening. Women at increased risk of trisomy 21 or trisomy 18 (> or =1 in 250 at term) were offered an invasive diagnostic procedure. Follow up of the outcome of all pregnancies was performed.
Detection rate for trisomy 21 and trisomy 18, false positive rates, uptake of screening, uptake of amniocentesis in women identified at increased risk, prevalence of trisomy 21 at birth, detection and false positive rates by maternal age, fetal loss rate after amniocentesis, report turn around time, and identification of other anomalies.
Overall, 87% (67,904/78,501) of women underwent screening. The rate of detection of trisomy 21 was 75% (80/107; 95% CI 66 to 83) with a 5.1% false positive rate (3466/67,904; CI 4.9 to 5.3%). In women under 30 years of age the detection rate was 60% (18/30; CI 41 to 77) with a 2.6% false positive rate (956/36,371; CI 2.5 to 2.8). The rate of detection of trisomy 18 was 57% (8/14; CI 29 to 82) with a 0.7% false positive rate (475/67,904; CI 0.64 to 0.76). Uptake of amniocentesis was 83% (2912/3508). Women were 3.3 times more likely to refuse amniocentesis if the risk was close to the cutoff (1 in 250) than if the risk was > or =1 in 50. Fetal loss within 28 days of amniocentesis was 0.9% (25/2912). Prenatal screening identified 84 other anomalies in addition to 41 cases of impending fetal death.
Second trimester prenatal screening for trisomy 21 and trisomy 18 using a simple two marker approach incorporating free beta hCG can achieve high detection rates over a long period of time. Health authorities who still have not introduced trisomy 21 screening should be encouraged by what can be achieved and should consider making such screening available to all women. Established second trimester detection rates of 75% for a 5% false positive rate will be the benchmark by which first trimester screening using nuchal translucency, PAPP-A and free beta hCG will be judged.

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