Você está em - Home - Artigos - Rastreio pré-natal para síndrome de Down.

Rastreio pré-natal para síndrome de Down.

FUNDAMENTO: Em 1968, o diagnóstico pré-natal primeiro de síndroma de Down foi feita e triagem com base na selecção mulheres em idade materna avançada para a amniocentese foi gradualmente introduzidos na prática médica. Em 1983, foi mostrado que a baixa soro materno de alfa-fetoproteína (AFP) estava associado com síndroma de Down. Mais tarde, levantou soro materno gonadotrofina coriônica humana (hCG), e estriol não conjugado baixo (UE3) foram encontrados para ser os marcadores da síndrome de Down. Em 1988 os três marcadores bioquímicos foram utilizados em conjunto com a idade materna como um método de rastreio, e esta tem sido amplamente adoptada. PRINCÍPIOS DE RASTREIO pré-natal para síndrome de Down: métodos de triagem devem ser plenamente avaliados antes de serem introduzidos na prática clínica de rotina. Isto incluiu a escolha de marcadores para os quais há provas científicas suficientes de eficácia, quantificando o desempenho em termos de detecção e as taxas de falsos positivos, e estabelecer métodos de monitoramento de desempenho. Triagem deve ser fornecida como um serviço integrado, coordenar e gerir os diferentes aspectos do processo de seleção. Os marcadores séricos AT 15-22 Semanas de gestação: Um grande número de marcadores séricos foram encontrados para ser associado com síndroma de Down entre 15 e 22 semanas de gravidez. Os marcadores principais são AFP, hCG ou suas subunidades individuais (livre alfa e beta livre-HCG), UE3, e inibina de desempenho de Triagem A. varia de acordo com a escolha de marcadores utilizados e se ultra-som é utilizado para estimar a idade gestacional (tabela 1 ). Quando uma ecografia é usada para estimar a idade gestacional a taxa de detecção para um 5% taxa de falsos positivos é estimada em 59%, utilizando o teste de dupla (AFP e hCG), 69%, utilizando o teste triplo (AFP, hCG, UE3), e 76%, utilizando o teste quádruplo (AFP, hCG, UE3, inibina A), tudo em combinação com a idade materna. Outros fatores que podem utilmente ser tidos em conta na seleção são de peso materno, a presença de diabetes mellitus insulino-dependentes, gravidez múltipla, origem étnica, a gravidez de Down anterior síndrome, e se o teste é o primeiro de uma gravidez ou uma repetição. Factores tais como a paridade e fumo estão associados com um ou mais dos marcadores séricos, mas o efeito é demasiado pequena para justificar o ajuste para estes factores na interpretação de um teste de triagem. Marcadores urinários E CÉLULAS fetal no sangue materno: urinária beta-hCG núcleo foi investigado em uma série de estudos e mostrado para ser levantada em gestações com síndrome de Down. Esta área é actualmente objecto de investigação activa e o uso da urina em futuros programas de rastreio pode ser uma possibilidade prática. Outros marcadores urinários, tais como estriol livre e total beta-hCG pode também ser de valor. As células fetais podem ser identificados em circulação materna e técnicas tais como a hibridização in situ fluorescente pode ser usado para identificar aneuploidias, incluindo a síndrome de Down e trissomia 18. Esta abordagem pode, no futuro, ser de valor no rastreamento ou diagnóstico. Atualmente, as técnicas disponíveis não têm o desempenho, simplicidade, economia ou necessário para substituir os métodos existentes. Projectos de demonstração: projectos de demonstração são valiosos para determinar a viabilidade de triagem e no refinamento da aplicação prática do rastreio. Eles são de menor valor na determinação do desempenho de métodos de rastreio diferentes. Vários projectos de demonstração foram realizados utilizando os testes de triplos e duplos. Em geral, a absorção de rastreio foi de cerca de 80%. As taxas de tela positivos foram cerca de 5-6%. Cerca de 80% das mulheres com resultados positivos teve um teste de diagnóstico invasivo, e daqueles encontrados para ter uma gravidez com síndrome de Down, cerca de 90% optaram por ter uma interrupção da gravidez. MARCADORES ultra-som 15-22 SEMANAS DE GRAVIDEZ: Há uma série de marcadores ultra-sonográficos da síndrome de Down em 15-22 semanas, incluindo espessura da prega da nuca, alterações cardíacas, atresia duodenal, comprimento do fêmur, comprimento do úmero, pyelectasis e intestinal hiperecogênica. (ABSTRA

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9494915



Texto Original

BACKGROUND: In 1968 the first antenatal diagnosis of Down's syndrome was made and screening on the basis of selecting women of advanced maternal age for amniocentesis was gradually introduced into medical practice. In 1983 it was shown that low maternal serum alpha fetoprotein (AFP) was associated with Down's syndrome. Later, raised maternal serum human chorionic gonadotrophin (hCG), and low unconjugated oestriol (uE3) were found to be markers of Down's syndrome. In 1988 the three biochemical markers were used together with maternal age as a method of screening, and this has been widely adopted. PRINCIPLES OF ANTENATAL SCREENING FOR DOWN'S SYNDROME: Methods of screening need to be fully evaluated before being introduced into routine clinical practice. This included choosing markers for which there is sufficient scientific evidence of efficacy, quantifying performance in terms of detection and false positive rates, and establishing methods of monitoring performance. Screening needs to be provided as an integrated service, coordinating and managing the separate aspects of the screening process. SERUM MARKERS AT 15-22 WEEKS OF PREGNANCY: A large number of serum markers have been found to be associated with Down's syndrome between 15 and 22 weeks of pregnancy. The principal markers are AFP, hCG or its individual subunits (free alpha- and free beta-hCG), uE3, and inhibin A. Screening performance varies according to the choice of markers used and whether ultrasound is used to estimate gestational age (table 1). When an ultrasound scan is used to estimate gestational age the detection rate for a 5% false positive rate is estimated to be 59% using the double test (AFP and hCG), 69% using the triple test (AFP, hCG, uE3), and 76% using the quadruple test (AFP, hCG, uE3, inhibin A), all in combination with maternal age. Other factors that can usefully be taken into account in screening are maternal weight, the presence of insulin dependent diabetes mellitus, multiple pregnancy, ethnic origin, previous Down's syndrome pregnancy, and whether the test is the first one in a pregnancy or a repeat. Factors such as parity and smoking are associated with one or more of the serum markers, but the effect is too small to justify adjusting for these factors in interpreting a screening test. URINARY MARKERS AND FETAL CELLS IN MATERNAL BLOOD: Urinary beta-core hCG has been investigated in a number of studies and shown to be raised in pregnancies with Down's syndrome. This area is currently the subject of active research and the use of urine in future screening programmes may be a practical possibility. Other urinary markers, such as total oestriol and free beta-hCG may also be of value. Fetal cells can be identified in the maternal circulation and techniques such as fluorescent in situ hybridisation can be used to identify aneuploidies, including Down's syndrome and trisomy 18. This approach may, in the future, be of value in screening or diagnosis. Currently, the techniques available do not have the performance, simplicity, or economy needed to replace existing methods. DEMONSTRATION PROJECTS: Demonstration projects are valuable in determining the feasibility of screening and in refining the practical application of screening. They are of less value in determining the performance of different screening methods. Several demonstration projects have been conducted using the triple and double tests. In general, the uptake of screening was about 80%. The screen positive rates were about 5-6%. About 80% of women with positive screening results had an invasive diagnostic test, and of those found to have a pregnancy with Down's syndrome, about 90% chose to have a termination of pregnancy. ULTRASOUND MARKERS AT 15-22 WEEKS OF PREGNANCY: There are a number of ultrasound markers of Down's syndrome at 15-22 weeks, including nuchal fold thickness, cardiac abnormalities, duodenal atresia, femur length, humerus length, pyelectasis, and hyperechogenic bowel. (ABSTRA

Desenvolvimento WSB