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Razão de probabilidade de trissomia 21 em fetos com ausência do osso nasal no exame 11-14-semana.

Para atualizar a taxa de probabilidade de trissomia 21 em fetos com osso nasal ausente no varredura 11-14 semanas.
MÉTODOS:
Exame de ultra-som do perfil fetal foi realizada bem como a presença ou ausência do osso nasal foi observado imediatamente antes cariótipo em 5918 fetos com 11-13 6 semanas. A análise de regressão logística foi usada para examinar o efeito da origem étnica materna e comprimento cabeça-nádega fetal (CRL) e translucência nucal (TN) sobre a incidência de osso nasal ausente nos cromossomicamente normais e trissomia 21 fetos.
RESULTADOS:
O perfil fetal foi examinado com sucesso em 5851 (98,9%) casos. Em 5223/5851 os casos, o cariótipo fetal foi normal e em 628 casos foi anormal. No grupo cromossomicamente normal a incidência de osso nasal ausente foi relacionado primeiro com a origem étnica da mãe, sendo 2,2% para brancos, de 9,0% para afro-caribenhos e 5,0% para os asiáticos, em segundo lugar para CRL fetal, sendo 4,7% para CRL de 45-54 mm, de 3,4% para CRL de 55-64 mm, de 1,4% para CRL de 65-74 mm e 1% para CRL de 75-84 mm; ea terceira para o NT, sendo 1,6% para o NT percentil 95-3.4 mm, de 5,4% para NT milímetros 3,5-4,4, 6% para NT milímetros 4,5-5,4 e 15% para NT> ou = 5,5 mm. No grupo cromossomicamente anormal havia osso nasal ausente em 229/333 (68,8%) casos com trissomia do cromossomo 21 e em 95/295 (32,2%) casos com outros defeitos cromossômicos. Análise de regressão logística demonstrou que no grupo de fetos normais predição independente significativo da probabilidade de osso nasal ausente foi fornecido pela CRL, NT e afro-caribenha grupo étnico, e nos trissomia 21 fetos por CRL e NT. A taxa de probabilidade de trissomia 21 para o osso nasal ausente foi obtido dividindo-se a probabilidade de trissomia 21 por que em fetos normais.
CONCLUSÃO:
Na verificação 11-14 semanas, a incidência do osso nasal ausente está relacionada com a presença ou a ausência de defeitos cromossómicos, CRL, NT e origem étnica.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Likelihood%20ratio%20for%20trisomy%2021%20in%20fetuses%20with%20ab-sent%20nasal%20bone%20at%20the%2011-14-week%20scan



Texto Original

To update the likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan.
METHODS:
Ultrasound examination of the fetal profile was carried out and the presence or absence of the nasal bone was noted immediately before karyotyping in 5918 fetuses at 11 to 13+6 weeks. Logistic regression analysis was used to examine the effect of maternal ethnic origin and fetal crown-rump length (CRL) and nuchal translucency (NT) on the incidence of absent nasal bone in the chromosomally normal and trisomy 21 fetuses.
RESULTS:
The fetal profile was successfully examined in 5851 (98.9%) cases. In 5223/5851 cases the fetal karyotype was normal and in 628 cases it was abnormal. In the chromosomally normal group the incidence of absent nasal bone was related first to the ethnic origin of the mother, being 2.2% for Caucasians, 9.0% for Afro-Caribbeans and 5.0% for Asians; second to fetal CRL, being 4.7% for CRL of 45-54 mm, 3.4% for CRL of 55-64 mm, 1.4% for CRL of 65-74 mm and 1% for CRL of 75-84 mm; and third to NT, being 1.6% for NT < or = 95th centile, 2.7% for NT > 95th centile-3.4 mm, 5.4% for NT 3.5-4.4 mm, 6% for NT 4.5-5.4 mm and 15% for NT > or = 5.5 mm. In the chromosomally abnormal group there was absent nasal bone in 229/333 (68.8%) cases with trisomy 21 and in 95/295 (32.2%) cases with other chromosomal defects. Logistic regression analysis demonstrated that in the chromosomally normal fetuses significant independent prediction of the likelihood of absent nasal bone was provided by CRL, NT and Afro-Caribbean ethnic group, and in the trisomy 21 fetuses by CRL and NT. The likelihood ratio for trisomy 21 for absent nasal bone was derived by dividing the likelihood in trisomy 21 by that in normal fetuses.
CONCLUSION:
At the 11-14-week scan the incidence of absent nasal bone is related to the presence or absence of chromosomal defects, CRL, NT and ethnic origin.

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